Waardenburg (ワールデンブルグ)症候群

皮膚科
  • 内眼角乖離、前頭部白毛、聴覚障害、虹彩異色症を示す。
  • Ⅰ〜Ⅳ型に分類される*1
    • Ⅰ型・・内眼角乖離のあるもの、原因遺伝子の一部→Pax3
    • Ⅱ型・・内眼角乖離のないもの、原因遺伝子の一部→Mitf
    • Ⅲ型・・上肢の拘縮を伴うもの、原因遺伝子の一部→Pax3
    • Ⅳ型・・Hirschsprung病を伴うもの、原因遺伝子の一部→Sox10、EDN3/EDNRB
  • この病気は神経冠細胞(NCC)に由来する細胞のおそらくは遊走異常と捉えられる。
    • 顔面部の中胚葉はNCC由来→内眼角乖離、鼻根部拡大
    • メラノサイトの異常→まだら症、虹彩異色症、聴覚障害
    • カハールの介在細胞欠損→Hirschsprung病

*1:この分類は原因遺伝子から再分類される必要がある