内眼角乖離、前頭部白毛、聴覚障害、虹彩異色症を示す。 Ⅰ〜Ⅳ型に分類される*1 Ⅰ型・・内眼角乖離のあるもの、原因遺伝子の一部→Pax3 Ⅱ型・・内眼角乖離のないもの、原因遺伝子の一部→Mitf Ⅲ型・・上肢の拘縮を伴うもの、原因遺伝子の一部→Pax3 Ⅳ型・・Hirsc…